Lo sviluppo delle scienze naturali all'inizio del XX secolo ha portato all'identificazione dei principi fondamentali dell'ereditarietà. Allo stesso tempo, sono stati introdotti in circolazione termini che descrivono i concetti di base della genetica moderna. Erano "gene" e "genoma".
Il termine "gene" indica un'unità di informazione ereditaria responsabile della formazione di una determinata proprietà in un organismo ospite. Il trasferimento genico è al centro dell'intero processo di riproduzione in natura. Questo termine fu usato per la prima volta dal botanico Wilhelm Johansen nel 1909.
Oggi è noto che i geni sono sezioni specifiche del DNA (acido desossiribonucleico). Ogni gene è responsabile della trasmissione di informazioni sulla struttura di una proteina o acido ribonucleico (RNA), che, tra l'altro, è coinvolto nel processo di sintesi cellulare.
Di solito, un gene contiene più di un pezzo di DNA. Le strutture direttamente responsabili della trasmissione dell'informazione ereditaria sono chiamate sequenze codificanti. Tuttavia, ci sono strutture nel DNA che influenzano l'espressione genica. Tali frammenti sono chiamati regolatori. In altre parole, i geni sono costituiti da sequenze codificanti e regolatorie, che si trovano separatamente nel DNA.
Il termine "genoma" è stato coniato da Hans Winkler nel 1920. Inizialmente, designava un insieme di geni per un singolo insieme di cromosomi spaiati inerenti a una specie biologica. Si credeva che il genoma copra completamente tutte le proprietà degli organismi di una particolare specie. Tuttavia, ulteriori ricerche hanno dimostrato che questo non è del tutto vero, quindi il significato del termine è leggermente cambiato.
È stato scoperto che nel DNA della maggior parte degli organismi ci sono molte sequenze "spazzatura" che non codificano nulla. Inoltre, alcune delle informazioni genetiche sono contenute nel DNA situato all'esterno del nucleo cellulare (al di fuori dei cromosomi). E anche alcuni dei geni che codificano lo stesso tratto possono differire nella struttura. Pertanto, il termine "genoma" oggi è inteso come una sorta di insieme collettivo di geni contenuti sia nei cromosomi che al di fuori di essi. Caratterizza le proprietà di una certa popolazione di individui, tuttavia, l'insieme genetico di un particolare organismo può differire in modo significativo dal suo genoma.